این بیماری بسیار نادر (تاکنون ۷۰۰ مورد گزارش شده است)می باشد .مشخصه اصلی این بیماری در پوست می باشد بیماری رنگدانه ای شدن پوست است .جوش های تاول دار در نوزادی دیده می شود پس از تاول زگیل های کشمکش مانندی بروز می کند.در این بیماری سایر قسمت های بدن نیز مانند چشم ها -سیستم عصبی مرکزی -دندان ها - ناخن ها و مو  در گیر می شود.

راشي تيسم مقاوم  به ويتامين دي(vitamin D resistant rickets )

اين حالت بسيار نادر است و به وسيله هيپو فسفاتميا(كمبود فسفات خون)-نورمو كلسيميا(طبيعي بودن كلسيم خون) وطبيعي و يا پائين بودن ميزان كلسي تريول مشخص مي شود.يك بيماري غالب وابسته به جنس است (ايكس)و هم زنان و هم مردان را تحت تاثير قرار مي دهد.در اين بيماري فسفات از طريق كليه ها دفع مي شود و جذب روده اي كلسيم نيز دچار نقص مي شود .در بعضي از افراد رباطها  كلسيمي مي گردند.درمان با مصرف خوراكي فسفات و ويتامين دي صورت مي گيرد

Alport's syndrome

یک بیماری ارثی غشاءهای پایه است که مشخصه آن ایجاد کری حسی عصبی و نارسائی کلیوی می باشد.دومین علت شایع ارثی نارسائی کلیوی می باشد.معمولا مردان جوان را تحت تاثیر قرار می دهد.در این بیماری غشاء پایه گلومرول ضخیم می شود.

منبع :http://groupbio.blogfa.com/